Comportamiento del riesgo preconcepcional genético / Behavior of genetic pre-conception risk

Introducción: el riesgo genético reproductivo en las mujeres comprende factores de variada naturaleza que implican un peligro potencial para la descendencia. Se considera riesgo preconcepcional genético a la existencia de factores de diversa índole, que constituyen un peligro potencial para la salud reproductiva, identificados en mujeres comprendidas en edad fértil no gestante. Objetivo: describir el comportamiento del riesgo preconcepcional genético en el municipio de San Juan y Martínez en el año 2011. Material y método: se realizó una investigación descriptiva, retrospectiva y de corte transversal. El universo estuvo constituido por el total de pacientes con riesgo preconcepcional del municipio, y la muestra por las mujeres clasificadas como riesgo preconcepcional genético durante el año 2011. Se revisaron todas las fichas individuales de riesgo genético preconcepcional existentes en el servicio municipal de genética médica comunitaria de San Juan y Martínez, previo consentimiento informado; se realizó además una entrevista médica con la finalidad de obtener los datos con mayor certeza y profundidad. Resultados: el 62,5% de las mujeres clasificadas como riesgo preconcepcional genético fue por cromosomopatías, representado por las adolescentes seguidas por la edad materna avanzada. Los defectos del cierre del tubo neural fueron los defectos congénitos más frecuentes, seguidos de los cardíacos. Un elevado número de las pacientes estudiadas no conocían la efectividad del ácido fólico antes de la concepción del embarazo. Conclusiones: se debe promover en los profesionales de la salud el programa del manejo y control del riesgo preconcepcional, con la realización de actividades educativas para disminuir el riesgo genético antes del embarazo.

Introduction: reproductive genetic risk in women involves factors of a varied nature which imply a potential risk for the descendants. Genetic pre-conception refers to the existence of diverse factors which constitute a potential hazard to the reproductive health, identified in non-pregnant women in fertile ages. Objective: to describe the behavior of genetic pre-conception risk in San Juan y Martinez municipality during 2011. Material and method: a descriptive, retrospective and cross-sectional study, which target group was comprised of the total of patients having pre-conception risk in the municipality, the sample included women classified with genetic pre-conception risk at Community Genetics Service, previous an informed consent; along with a medical interview aimed at obtaining data with absolute certainty and in-depth analysis. Results: 62% of women classified of having pre-conception risk included chromosomal anomalies, represented by adolescents followed by advanced maternal ages. Neural tube defects were the most frequent congenital defects followed by cardiac ones. A great number of patients participating in the study knew nothing of the effectiveness of folic acid intake before the conception. Conclusions: the program for the management and control of pre-conception risk should be promoted in health professionals, performing educational activities in order to reduce genetic risk before the pregnancy.

Caracterización de los Servicios de Asesoramiento Genético en San Juan y Martínez / Characterization of Genetic Counseling in San Juan y Martínez

Introducción: el Asesoramiento Genético actualmente constituye el medio más efectivo de prevención de las enfermedades genéticas, siendo este un eslabón importante en el desarrollo de los programas de la Genética Médica Comunitaria. Objetivo: caracterizar la efectividad y el estado de los servicios de Asesoramiento Genético en el municipio de San Juan y Martínez, Provincia Pinar del Río en el período comprendido entre los años 2003-2009. Material y método: se realizó un estudio retrospectivo de tipo descriptivo de corte transversal. Se seleccionó mediante un muestreo no probabilístico a 50 familias. Se aplicó una entrevista que evaluó diferentes variables tales como la efectividad del Asesoramiento Genético, la satisfacción con los servicios de asesoramiento genético, los aspectos éticos del asesoramiento genético entre otras. Resultados: se obtuvo una mejoría de los indicadores de cobertura de los programas de genética en el último período, para un alto por ciento de los encuestados fue buena la efectividad del asesoramiento genético y están satisfechos con el servicio de asesoramiento genético. Conclusiones: con el presente trabajo se demuestra la caracterización de los servicios de asesoramiento genético, siendo evaluado de favorable la efectividad del asesoramiento genético, así como los servicios y el desempeño de los másteres en Asesoramiento Genético.

Introduction: currently genetic counseling constitutes the most effective way to prevent genetic diseases, which is a very important link to the development of Community Medical Genetics. Objective: to characterize the effectiveness and state of Genetic Counseling in San Juan y Martinez, Pinar del Rio province during 2003-2009. Material and method: a retrospective, descriptive and cross sectional study was carried out. Through a non-probabilistic sampling 50 families were chosen. An interview was applied assessing different variables: effectiveness of genetic counseling, satisfaction with the services and the ethical aspects of the genetic counseling among others. Results: some improvements were observed in the last period concerning the coverage of genetic programs, where a high percentage of those polled considered the effectiveness of genetic counseling as good and showed satisfaction. Conclusions: the characterization of genetic counseling is very important to diagnose and prevent genetic diseases and congenital defects in San Juan y Martinez municipality.